目 录
一、新生儿
过度成熟儿综合徵
持续性胎儿循环综合徵
胎儿窘迫综合徵
胎粪吸入综合徵
血液咽下综合徵
灰婴综合徵
新生儿肝炎综合徵
暂时性家族性新生儿高胆红素血症综合徵
青铜色婴儿综合徵
胎儿乙醇综合徵
囊性肺气肿综合徵
槭糖综合徵
橡皮人综合徵
血管－骨肥大综合徵
先天性骨性斜颈综合徵
全身性先天性骨硬化综合徵
先天性脐疝－巨舌－巨人症综合徵
脑肝肾综合徵
胎儿三甲双酮综合徵
胎儿苯丙酮香豆素综合徵
胎儿乙内醯脲综合徵
胎儿水痘综合徵
二、呼吸系统
中叶综合徵
肺出血－肾炎综合徵
肺泡换气不全综合徵
皮肤呼吸综合徵
肺泡毛细血管阻塞综合徵
吕弗勒综合徵
一侧肺透明度增强综合徵
哈曼－里奇综合徵
海纳综合徵
威尔逊－米克泰综合徵
换气过度综合徵
呼吸窘迫综合徵
湿肺综合徵
卡他吉纳综合徵
肥胖－通气不良综合徵
路易斯－巴尔综合徵
威廉斯－坎贝尔综合徵
三、消化系统
肝内胆管形成不全综合徵
巴雷特综合徵
贪食狂综合徵
盲袢综合徵
巴德－希阿里综合徵
奇莱迪蒂综合徵
中国餐馆综合徵
慢性特发性肠道假性梗阻综合徵
克－纳综合徵
杜宾－詹森综合徵
食管失弛缓综合徵
吉尔伯特综合徵
浓缩胆汁综合徵
过敏性结肠综合徵
吸收不良综合徵
马洛里－韦斯综合徵
类瑞氏综合徵
夜食综合徵
胎便栓综合徵
轮状胰腺综合徵
慢性家族性非溶血性黄疸综合徵
施瓦克曼综合徵
肠系膜上动脉综合徵
细小左结肠综合徵
佐林格－埃利森综合徵
短小肠综合徵
加德纳综合徵
小肠停滞综合徵
克－鲍综合徵
情绪压抑综合徵
乾果样腹综合徵
选择性维生素B12吸收不良综合徵
四、循环系统
阿－斯综合徵
大动脉炎综合徵
无脾综合徵
原发性肺动脉高压综合徵
布兰德－怀特－加兰综合徵
坎特雷尔综合徵
心－脑综合徵
心－面综合徵
心脏－声带综合徵
奋力综合徵
艾森门格综合徵
菲得勒综合徵
高尔综合徵
两点半钟综合徵
赫格林综合徵
霍尔特－奥拉姆综合徵
左心室发育不全综合徵
右心室发育不全综合徵
特发性高动力心脏综合徵
下腔静脉综合徵
基恩斯－塞耶综合徵
利伯曼－萨克斯综合徵
Q－T间期延长综合徵
低心排出量综合徵
卢藤巴赫综合徵
马凡综合徵
二尖瓣脱垂综合徵
努南综合徵
乳头肌综合徵
多脾综合徵
庞普综合徵
心脏术后综合征
心动过速后综合征
预激综合徵
早期复极综合徵
雷诺综合徵
右心室阻塞综合徵
S1S2S3综合徵
病态窦房结综合徵
小心脏综合徵
僵硬心脏综合徵
直背综合徵
锁骨下动脉窃血综合徵
心脏性猝死综合徵
婴儿猝死综合徵
上腔静脉综合徵
主动脉瓣上狭窄综合徵
陶西格－宾综合徵
五、血液系统
再生障碍性贫血－阵发性睡眠性血红蛋白尿综合徵
荒川－东综合徵
周期性中性粒细胞减少综合徵
第・古格里尔摩综合徵
遗传性出血性毛细血管扩张综合徵
婴幼儿铜缺乏综合徵
幼年型恶性贫血综合徵
氯霉素肝炎再生障碍性贫血综合徵
胎儿输血综合徵
胎儿－母亲出血综合徵
新生儿多血性高粘稠度综合徵
佩尔格综合徵
乔布综合徵
桡骨发育不全－血小板减少综合徵
冯维勒布兰德综合徵
伯纳德－索莱厄综合徵
地中海贫血综合徵
冷血凝集素综合徵
血红蛋白巴特胎儿水肿综合徵
埃文斯综合徵
六、泌尿系统
阿－斯综合徵
无虹膜－维尔姆斯瘤综合徵
阿尔波特综合徵
良性复发性血尿综合徵
鲍－斯综合徵
先天性肾病综合徵
挤压综合徵
透析失衡综合徵
范可尼综合徵
肝－肾综合徵
溶血性尿毒症综合徵
金－威综合徵
巨大膀胱－巨大输尿管综合徵
梅格斯综合徵
肾病综合徵
波特综合徵
急进性肾小球肾炎综合徵
肾性矮小综合徵
罗－基综合徵
罗西综合徵
索恩综合徵
子宫疝综合徵
膀胱输尿管反流综合徵
韦格内综合徵
七、内分泌系统
下丘脑综合徵
异位性促肾上腺皮质激素综合徵
西蒙斯综合徵
拉隆综合徵
斯托托斯综合徵
抗利尿激素分泌不当综合徵
甲状腺功能减退伴肌病综合徵
甲状腺功能减退重叠综合徵
彭德雷德综合徵
里非托夫综合徵
施米特综合徵
阿狄森综合徵
巴特综合徵
库欣综合徵
康恩综合徵
纳尔逊综合徵
普拉德综合徵
类固醇停药综合徵
阿尔斯托路目综合徵
糖尿病－视神经萎缩－耳聋－尿崩症综合徵
糖尿病母亲所生婴儿综合徵
门登霍尔综合徵
索默吉综合徵
水样泻－低钾血－无胃酸综合徵
卡尔曼综合徵
克兰费尔特综合徵
睪丸间质细胞综合徵
多囊性卵巢细胞综合徵
睪丸女性化综合徵
吐纳综合徵
睪丸消失综合徵
斯怀尔综合徵
弗勒利希综合徵
劳伦斯－穆恩－比德尔综合徵
普拉德－威利综合徵
神经瘤综合徵
赛普尔综合徵
沃默综合徵
念珠菌－内分泌病综合徵
周期性ACTH、ADH分泌过多综合徵
八、代谢系统
巴森－科恩兹韦格综合徵
贝拉迪内利综合徵
蓝色尿布综合徵
多诺霍综合徵
鱼腥臭综合徵
哈特纳普综合徵
同型胱氨酸尿综合徵
亨特综合徵
赫勒综合徵
磷酸酶过少综合徵
捲髮综合徵
莱希－奈汉综合徵
范可尼综合徵伴有胱氨酸病
莱特伍德综合徵
马罗蒂奥克－拉米综合徵
麦丘恩－奥尔布赖特综合徵
莫奎奥综合徵
烘乾炉综合徵
眼－脑－肾综合徵
汗足臭味综合徵
桑菲利波综合徵
西尔弗综合徵
九、神经系统
脑功能轻微障碍综合徵
小头综合徵
颞叶发育不全综合徵
顶叶综合徵
胼胝体发育不全综合徵
艾卡迪综合徵
急性脑综合徵
慢性脑综合徵
脑性瘫痪综合徵
颅内高压综合徵
丘脑综合徵
托来地综合徵
扭转痉挛综合徵
贝利－库欣综合徵
吉－阿－伯－加综合徵
扎佩特综合徵
里福萨姆综合徵
鲁苏－利维综合徵
农内－玛丽综合徵
去皮层综合徵
闭锁综合徵
运动不能性缄默综合徵
类紧张综合徵
诺特那格尔综合徵
帕里诺综合徵
本尼迪特综合徵
福维尔综合徵
米勒德－古布勒综合徵
延髓外侧综合徵
塞斯坦－切奈综合徵
阿诺德－希阿里综合徵
丹迪沃克综合徵
莱伯综合徵
库兴综合徵
甘迺迪综合徵
耳颞神经综合徵
海绵窦综合徵
眶上裂综合徵
眶尖综合徵
鳄泪综合徵
默比厄斯综合徵
梅尔克桑－罗森塔尔综合徵
颈静脉孔综合徵
科利特－西卡德综合徵
维拉雷特综合徵
迷走－舌下神经综合徵
杰克逊－麦肯齐综合徵
德维克综合徵
布朗・塞卡尔综合徵
马尾综合徵
格林－巴雷综合徵
先天性痛觉丧失综合徵
内拉通综合徵
杜切尼－厄尔布综合徵
代热林－克隆普凯综合徵
家族性植物神经失调综合徵
霍纳综合徵
艾迪综合徵
科斯综合徵
沃德尼格－霍夫曼综合徵
查科特－玛丽－图思综合徵
波伦综合徵
面部偏侧萎缩综合徵
奥本海姆综合徵
软骨营养障碍性肌强直综合徵
先天性不对称哭脸综合徵
里吉综合徵
共济失调－毛细血管扩张综合徵
脑－面血管瘤综合徵
色素失调综合徵
路得综合徵
肖格伦－拉森综合徵
着色性乾皮病－痴呆综合徵
十、感染
反覆感染综合徵
普通感冒综合徵
百日咳综合徵
沃－弗综合徵
中毒性休克综合徵
变应性亚败血症综合徵
先天性风疹综合徵
手－足－口综合徵
雷氏综合徵
丘疹性婴儿肢皮炎综合徵
葡萄球菌烫伤皮肤综合徵
无菌性脑膜炎综合徵
肝炎再生障碍性贫血综合徵
湿疹－感染－血小板减少综合徵
皮肤－黏膜－淋巴结综合徵
赖特尔综合徵
巴西紫癜热综合徵
婴儿肝炎综合徵
十一、免疫系统
获得性免疫缺陷综合徵
免疫缺陷综合徵
吞噬功能不全综合徵
懒惰性白细胞综合徵
甲状旁腺胸腺发育不全综合徵
白细胞异常白化症综合徵
混合性结缔组织综合徵
脂膜炎综合徵
十二、运动系统
肢端骨发育不全综合徵
无指（趾）畸形综合徵
尖头－并指（趾）综合徵
先天性多发性关节挛缩综合徵
贝克囊肿综合徵
卡凡综合徵
屈指综合徵
脑－肋骨－下颌骨综合徵
康拉迪综合徵
埃勒斯－丹洛斯综合徵
克利普尔－费尔综合徵
马富西综合徵
马里－斑伯格综合徵
大块性骨质溶解综合徵
梅尔尼克－尼德尔斯综合徵
米坦综合徵
多发性外生骨疣综合徵
多发性骨结合综合徵
致死性侏儒综合徵
脆骨－蓝巩膜综合徵
十三、染色体异常
21三体综合徵
13三体综合徵
18三体综合徵
8三体综合徵
9三体综合徵
14三体综合徵
17三体综合徵
22三体综合徵
4p部分三体综合徵
4p部分单体综合徵
4q部分三体综合徵
5p三体综合徵
5p部分单体综合徵
5p部分三体综合徵
6p部分三体综合徵
7q部分三体综合徵
8p部分三体综合徵
8q远侧三体综合徵
9p三体综合徵
9p部分单体综合徵
10p三体综合徵
10q部分三体综合徵
11q部分三体综合徵
11q部分单体综合徵
12p三体综合徵
12p部分单体综合徵
13q部分单体综合徵
14近侧三体综合徵
15近侧三体综合徵
18p部分单体综合徵
18q部分单体综合徵
47，XXX综合徵
48，XXXX综合徵
49，XXXXX综合徵
47，XYY综合徵
48，XXYY综合徵
49，XXXXY综合徵
脆性位点X染色体综合徵
十四、眼
眼裂狭小综合徵
邦尼特－德乔米－布莱克综合徵
猫眼综合徵
科茨综合徵
科克因综合徵
先天性脑－眼发育不良综合徵
先天性眼球萎缩综合徵
隐眼综合徵
杜安综合徵
额－鼻发育不良综合徵
哈尼福尔综合徵
遗传性外胚层发育不良综合徵
基洛－内文综合徵
金斯布林综合徵
克劳斯综合徵
利氏综合徵
梅格－施维克尔阿卡－韦尔综合徵
穆利布雷利综合徵
眼－耳－口－肾－红细胞生成障碍综合徵
特里综合徵
瓦登伯格综合徵
十五、耳
莱尔马耶综合徵
梅尼埃综合徵
拉姆齐亨特综合徵
格拉代尼果综合徵
下颌颜面成骨不全综合徵
戈尔登海尔综合徵
泰比综合徵
颅骨骨骺端发育不良综合徵
十六、口腔
无舌－无指综合徵
埃－克综合徵
毛－牙－骨综合徵
杰－莱综合徵
马－萨综合徵
乾骺端发育异常综合徵
口－面－指综合徵
帕－利综合徵
皮－罗综合徵
罗伯茨综合徵
罗比诺综合徵
乾燥综合徵
乌－威综合徵
范德沃德综合徵
威－贝综合徵
十七、皮肤
比恩综合徵
布施克－奥廉多尔夫综合徵
先天性角化不良综合徵
表皮痣综合徵
果尔茨综合徵
格尔林－果尔茨综合徵
克利佩尔－特伦奥内伊－韦伯综合徵
豹皮综合徵
莱尔综合徵
梅尔克尔森综合徵
痣样基细胞上皮瘤综合徵
罗思芒德－汤姆森综合徵
沃纳综合徵
附录 英文目录索引